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什么是进行性肌营养不良,该病只传男不传女吗

2023-10-27 00:57 - 查看:

进行性肌营养不良(progressivemusculardystrophy,PMD)是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡,国际医学界形象地称之为“渐冰人”。

强直性肌营养不良遗传几率高吗

强直性肌营养不良不一定会遗传。

强直性肌营养不良的遗传方式为常染色体显性遗传,后代发生强直性肌营养不良的风险较高,发病率高只是和普通人相比,但是不是所有的子女都会发病,部分人群可能只是致病基因的携带者。

遗传性疾病的遗传是有规律的,下一代有50%的发病几率,因此并不是所有的子女都会发病。对于遗传性疾病目前没有特别有效的治疗方法,只能通过优生优育的方式来降低发病率,做好孕前的筛查,或者直接进行试管婴儿。

强直肌营养不良除了遗传因素之外,患者自身的基因突变也是发病因素之一。临床上有很多学者对强直肌营养不良的发病原因进行探讨与研究,但是仍然没有明确的找到致病因。强直肌营养不良发病年龄很广,尤其是青春期后男多女少,常见的症状是肌无力、肌萎缩和肌强直。

强直性肌营养不良患者能生育吗

强直性肌营养不良是一种常染色体显性遗传疾病,下一代发生强直性肌营养不良的几率比较高,发病率高只是和普通人相比,但并不是所有的孩子都会发病,有些孩子可能只会成为致病基因的携带者。

遗传性疾病的遗传是有规律的,下一代有50%的发病几率,因此并不是所有的子女都会发病。对于遗传性疾病现在还没有很好的治疗方法,只能通过优生、优育的方式来降低发病率,做好孕前的检查。

强直性肌营养不良患者生育时,一定要做产前筛查

1、首先,患者应该弄清楚到底是不是强直性肌营养不良,他的基因突变在什么地方。

2、女性怀孕之后我们可以取得胎儿材料再进行诊断。胎儿取材方式有两种,第一种是羊水取样,在怀孕第17周左右以后进行。另外一种方式是绒毛取样,在怀孕10-14周的时候可以获取胎儿的绒毛进行基因诊断。大概10天可以知道结果

什么是进行性肌营养不良,该病只传男不传女吗

羊水和绒毛取样这两种筛查方式的准确性都比较高,也比较安全。但绒毛检测比羊水要早2个月左右,是很多强直性肌营养不良患者的第一选择。我们可以通过绒毛基因检测更早了解胎儿的情况,发现有问题的话,可以考虑是否要终止妊娠,没有问题的话,就可以继续妊娠。

目前只有做好产前检查,才可以有效预防强直性肌营养不良的发生,中西医都没有任何有效的治疗方法,只能采取措施控制住病情,避免其恶化,然后再让患者尽快康复。只有做好各项产前检查,才可以保证优生优育,主要是做基因突变的检测,这样能够防止强直性肌营养不良给下一代造成的危害。

以上内容就是有关“强直性肌营养不良患者能生育吗”这个问题的介绍。孩子是一个家庭的希望,健康的宝宝是每个父母的期望。所以,强直性肌营养不良患者在生育之前应该进行遗传咨询,避免将这一疾病遗传给自己的孩子,给孩子造成伤害。

dmd肌营养不良

dmd肌营养不良,也叫做杜兴氏、杜氏肌肉萎缩症,这是一种性联隐性遗传病,又名为假性肥大型肌肉萎缩症,为症状最严重的肌肉萎缩症。这种病常见于男性,据悉,大约65%的病例是经由性染色体隐性遗传而来,35%的病例则由于基因突变而来。


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