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美国试管婴儿PGS技术可以做地贫筛查吗?

2022-06-15 18:59 - 查看:

说到优生优育,很多家庭都会想到美国的第三代试管婴儿PGS/PGD技术,因为它突破了第一代(IVF)和第二代(ICSI)试管婴儿技术。它只能通过形态学来评估胚胎健康状况,不能提供胚胎染色体结构和数量的遗传信息,只能解决人类生殖和生育问题的局限性。从生物遗传学的角度,在移植前对胚胎的染色体或基因突破点进行筛选诊断,分析判断其是否存在染色体异常或携带隐性遗传致病基因,进而筛选出健康的胚胎进行移植,可以从基因层面保证未来宝宝的健康,真正实现人类生殖的优生,可谓是一种新型的优生捷径。

有鉴于此,今天本文就把常见的地中海贫血筛查和美国的PGS/PGD联系起来,谈谈两者的关系。

一、地中海贫血筛查的必要性

地中海贫血筛查是指地中海贫血筛查,是孕前或产前检查中非常重要的一项检查。对提高妊娠质量,保证良好妊娠和优生优育具有重要的临床指导意义。

要知道,地中海贫血是一种遗传病,全球分布广,累积人群多,危害大。我国是该病的高发国家,尤其是广东和广西,严重威胁着优生优育的实现。

这种疾病主要是由于遗传缺陷导致血红蛋白中一个或多个珠蛋白链(基因家族或基因家族)缺失而引起的贫血或病理状态。根据病情的严重程度,可分为轻、中、重三类。轻症患者,即地中海贫血基因携带者,无明显症状,但要防止重型地中海贫血后代的出生;中间型属于轻中度贫血,大部分患者可以存活到成年;出生后几天,重症患儿出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重,伴有发育迟缓(如头大、眼距增宽、鞍鼻)等。他们只能靠输血和长期使用除铁器来维持生命,但即便如此,他们也无法活到成年。

美国专家表示,地中海贫血具有父母传给后代的特征,遗传概率非常高。根据遗传学规律,地中海贫血基因携带者与正常人结婚,生下的婴儿50%正常,50%为基因携带者;如果夫妻双方都是同类型地中海贫血的基因携带者,那么他们的孩子中有1/2是基因携带者,1/4是中重度地中海贫血的孩子,只有1/4有机会生出健康的宝宝。

因此,为了避免这种疾病在后代中再次发生,有必要对地中海贫血进行筛查。在我国,同类型地中海贫血携带者的夫妇、生育过地中海贫血子女的夫妇、一方配偶为轻型地中海贫血的夫妇、配偶为轻型地中海贫血(或复合型轻型地中海贫血、中间型地中海贫血)的夫妇,都建议在孕期进行地中海贫血筛查。

但通过绒毛取样、羊膜腔穿刺或抽取脐带血来确定胎儿是否受地中海贫血基因影响,风险较大。一是可能存在误诊、漏诊;但当确定胎儿是地中海贫血的孩子时,就要引产终止妊娠,这对女性的身心都会造成很大的创伤。

2.美国试管婴儿的PGS技术可以用于地中海贫血筛查吗?

虽然传统的地中海贫血筛查方法可以在一定程度上预防和避免地中海贫血患儿的出生,但仍然存在一定的风险和伤害。以完美控制孕前宝宝健康而闻名的美国试管婴儿PGS科技能否用于地中海贫血筛查,确保健康怀孕?

对此,美国专家表示,美国第三代试管婴儿技术分别包括PGS技术和PGD技术。PGS技术全称是胚胎移植前遗传筛查,是在胚胎移植前检测染色体数目和结构异常,分析是否存在异常遗传物质的一种筛查方法。经过鱼类(早期)ACGH(常用)NGS(全新)的发展演变,美国的这项技术不仅可以全面检测全部23对染色体,还可以精确检测微小的微缺失,有效避免染色体异常对后代的影响;PGD技术的全称是胚胎移植前基因诊断,就是在胚胎移植前对基因突破点进行诊断,从而判断其是否携带有遗传缺陷的基因(或者可能导致特定疾病的基因突变),防止携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代。

因此,PGS技术不能用于地中海贫血筛查,主要针对是否存在染色体缺失、易位、重复、倒位等异常问题进行筛查,防止出生唐氏综合征、喵喵叫综合征、克雅氏病患儿。为了避免地中海贫血基因的下降,需要PGD技术。这项技术在美国可以诊断的遗传病多达274种,包括地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩、脑积水综合征、聋甲状腺综合征等。可以说,只要能找到基因突变点,就一定能筛选出来。

三、怀孕前诊断地中海贫血,美国PGD技术从根源上阻隔。

一般对于地中海贫血患者或携带者,美国专家会在第5天完成排卵、取精、受精卵培养成囊胚后,提取囊胚的外周细胞(以后会发育成胎盘)并制成切片,然后利用PGD技术对囊胚进行基因诊断,可以准确判断哪些是健康的,哪些携带地中海贫血基因,然后选择健康优质的囊胚进行移植。可以完美阻断地中海贫血致病基因向下传递的风险,不仅可以将试管成功率提高到80%,还可以从根源上保证胎儿的健康,孕期不会出现因胎儿基因缺陷而终止妊娠的情况。


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